جفاف الجلد الصبغي

مرادفات انجليزي : Xeroderma Pigmentosa
اضطراب صبغي متنحي نادر ، حيث تنتج حساسية فائقة تجاه الأشعة فوق البنفسجية من خلل إنظيمي في إصلاح الحمض النووي ( DNA) المتأثر بالأشعة فوق البنفسجية.
و يتسم بحساسية ضوئية و تغيرات في صبغة الجلد و شيخوخة الجلد المبكرة و تطور السرطانات الخبيثة. هذه المظاهر هي نتيجة لفرط الحساسية الخلوية للأشعة فوق البنفسجية الأشعة الناتجة عن خلل في إصلاح الحمض النووي

الأسباب

الوراثة حيث يعتبر جفاف الجلد المصطبغ هو اضطراب وراثي جسمي متنحي. فهذا يعني أن الشخص يجب أن يمتلك نسختين من جين غير طبيعي حتى يتطور او يظهر هذا المرض .
الأشعة فوق البنفسجية - مثل تلك الموجودة في ضوء الشمس - تحدث أضرارا في المادة الوراثية (DNA) في خلايا الجلد . عادة،يقوم الجسم بأعمال الترميم للضرر الحاصل. ولكن في الأشخاص الذين يعانون جفاف الجلد المصطبغ، الجسم لا يقوم بإصلاح الضرر. ونتيجة لذلك، يصبح الجلد رقيق جدا وتظهر بقع ذات الوان مختلفة (تصبغ مبقع).

الأعراض والعلامات

- حروق الشمس التي لا تلتئم و ذلك بعد التعرض القليل لأشعة الشمس
- ظهور تقرحات بعد التعرض القليل لأشعة الشمس
- الأوعية الدموية على شكل العنكبوت تحت الجلد
- بقع من الجلد غير ملونة و تزداد سوءا
- تشقق الجلد
- تقشر الجلد
- عدم الراحة عندما التواجد في الضوء الساطع (رهاب الضوء)

التشخيص

يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي، ويسأل اذا كان هناك تاريخ عائلي من جفاف الجلد المصطبغ.

قد يظهر فحص العين ما يلي:
- تغيم في القرنية
- التهاب القرنية
- أورام الجفن
- التهاب الجفن

يمكن للاختبارات التالية مساعدة في تشخيص حالة في الطفل قبل ولادة:
- بزل السلى
- أخذ العينات المشيمي الزغابي
- مستنبت من الخلايا التي يحيط بالجنين

يمكن للاختبارات التالية ان تساعد في تشخيص هذا الاضطراب بعد ولادة الطفل:

- مستنبت من الخلايا الليفية للجلد
- خزعة الجلد

العلاج

- الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة في حاجة إلى الحماية الكلية من أشعة الشمس . حتى الضوء الذي يأتي من خلال النوافذ والمصابيح الفلورية أمر خطير.

- عندما يتوجب على هؤلاء الأطفال الخروج في الشمس، فانه عليهم ارتداء ملابس واقية.

- ارتداء حاجبة الاشعة الشمسية ذو حماية عالية (SPF 70 أو أكثر) و نظارات حماية من الاشعة فوق بنفسجية مظلمة جدا. قد يصف الطبيب دواء للمساعدة في منع بعض سرطانات الجلد.

الفسيولوجيا المرضيه

- الخلل أساسي في يكمن في عملية إصلاح استئصال النوكليوتيدات ، مما يؤدي إلى خلل في إصلاح الحمض النووي الذي تضرر من الأشعة فوق البنفسجية. هذه العملية تتكون من إزالة واستبدال التالف من الحمض النووي مع حمض نووي جديد.

- وقد تم تحديد سبعة جينات جفاف الجلد المصطبغ المسؤولة عن الاصلاح ، بدءا من XPA و انتهاءً ب XPG،. هذه الجينات تلعب دورا رئيسيا في عملية إصلاح استئصال النوكليوتيدات.

- بعد الكشف عن تلف الحمض النووي، يتكون مركب مفتوح. ان المنتج الجيني للXPG و XPB وXPD مطلوب من أجل تشكيل هذا المركب المفتوح . بعد ذلك، تتم إزالة الحمض النووي التالف
ان جينات XPG و XPF هي مسؤولة عن ترميز النوكليازات الداخلية، إلا أن المنتج الجيني لل XPF يعمل كنوكلياز داخلي عندما يتركب مع بروتين آخر. يتم ملئ الفراغ الناجم بواسطة الحمض النووي الجديد بفعل انزيمات البوليميريز .

- في الاشكال الاخرى من جُفافُ الجِلْدِ المصْطَبِغ ، تحدث طفرة في بوليميريز الحمض النووي.

الوقايه

يوصي الخبراء بالمشورة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من جفاف الجلد المصطبغ و الراغبين في إنجاب الأطفال.

المضاعفات

- تغيير في مظهر الجلد (التشوه)
- سرطان الجلد

منقول