بيلة فينيل كيتون ( التخلف العقلي )

مرادفات انجليزي : Phenylpyruvic amentia
بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِ هو خلل وراثي في عملية الأيض، وينتج بسبب نقص في الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من التخلف العقلي.
الأسباب

اسباب المرض وراثية بالاغلب فحدوث خلل في انزيم فينيل الانين هيدروكسيليز, وهو المسؤول عن تحويل الفينيل الانين الى تايروسين.
الأعراض والعلامات

-حدوث تشنجات, تخلف عقلي
-ظهور روائح كريهة للمريض
-يكون المريض ذو جلد و بشرة فاتح تختلف عن بقية العائلة, وعرضة للإصابة بالإكزيما.
-ارتعاش الأطراف
-سوء الاتساق العضلي
-كثرة التعرق
التشخيص

التشخيص من خلال اجراء فحص كمية فينيل كيتون في جسم المريض بعد الولادة بيوم او يومين.
العلاج

يبدأ الدواء باتباع حمية معينة و نظام غذائي للمرضى خالي من الفينيل الانين الموجود عادة بالبروتينات.
يمكن ايضا استخدام ادوية مثل كوفان
العقاقير

الدواء الوحيد المعترف به من قبل منظمة الصحة والدواء العالمية هو (سابروبتيرين-sapropterin ).
التعايش

على المرضى المصابين تجنب اغذية عالية البروتين, مثل:
-الحليب,البيض,المكسرات,الدجاج ,الاجبان ,الاسماك
-تجنب المشروبات الغازية الدايت
-تناول الخضراوت و الفواكه و الارز, بكميات قليلة جدا
الوقايه

لا يمكن منع المرض و لكن يمكن السيطرة عليه من خلال الحمية الخالية من الفينيل الانين, و من خلال الالتزام بالادوية الموصوفة.
المضاعفات

-تلف في الدماغ وتخلف عقلي ملحوظ خلال الأشهر الأولى من الحياة
-مشاكل سلوكية ونوبات صرع الأطفال الأكبر سنا

منقول