العجز التشخيصي لنقص المناعة الأولي والتأثير على النظام الصحي

د. حسن الذكري *
    نقص المناعة الأولية (PIDS) هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات الجينية، تسببها طفرات في جينات الجهاز المناعي، مما يؤدي إلى وجود عيوب في تطور و/ أو وظيفة نظام المناعة.
تظهر بعض أمراض نقص المناعة الأولية في مرحلة الطفولة المبكرة، لكن بعض هذه الاضطرابات قد تؤثر على أي شخص بغض النظر عن العمر أو الجنس، وقد تؤثر أمراض نقص المناعة الأولية على جزء واحد من الجهاز المناعي ولكن البعض الآخر قد يؤثر على أكثر من واحد من مكونات النظام.
الإصابة بنقص المناعة الأولية أكثر شيوعا مما كان يعتقد عموما، وتتراوح الإصابة من 1: 250 إلى 1: 1، 000، 000 اعتمادا على نوع المرض والدراسة، ويحصل التأخر في تشخيص نقص المناعة الأولية في الدول المتقدمة، فضلا عن غيرها من البلدان الأقل نموا أو فقرا بعد التنويم في عدد من المستشفيات.
التشخيص المبكر والارتفاع الحسي للاشتباه بنقص المناعة الأولية قد يؤدي إلى العلاج المنقذ للأرواح أو يؤدي لتحسين نمط ونوعية حياة المرضى المصابين، ويسهل الاكتشاف المستمر لعيوب الوراثة في نقص المناعة الأولية لعملية الإرشاد الأسري والتشخيص قبل الولادة، PGD والتشخيص المبكر.
ودائما ما يكون هاجس مسؤولي الصحة هو كيف نتجنب عدم التشخيص لمرضى نقص المناعة الأولية؟ ويرون أنه يجب علينا زيادة مستوى الوعي في المجتمع والنظام الصحي بما في ذلك (الرعاية الصحية الأولية / طبيب الأسرة / طبيب الأطفال وبقيه العاملين)، وخصوصا لوجود المعدل العالي في زواج الأقارب بالإضافة إلى فحص المواليد الجدد.
وتبلغ التكاليف التقديرية على الأقل مليوني دولار في السنة الأولى من الحياة، إذا لم نشخص نقص المناعة الوراثي المركب الشديد لحديثي الولادة، والكشف المبكر عن نقص المناعة الوراثي المركب الشديد يمكن أن يقلل من تكاليف العلاج ما بين 50 - 100 ألف دولار لكل حالة، وتشير التقديرات بأن قيمة حفظ الحياة لشخص واحد يوفر 770 ألف دولار بالإضافة إلى المساهمة الإنسانية له والتي لا تقدر بثمن.
إن نقص المناعة الوراثي يسبب حدوث التهابات متكررة في الأطفال والكبار وعادة ما يكون من الصعب علاجها، ويوجد1-500 شخص مصاب بأحد أمراض نقص المناعة الوراثي، فإذا أنت أو أى شخص تعرفه مصاب باثنتين أو أكثر مما يسمى بالعلامات أوالأعراض العشر التحذيرية لأمراض نقص المناعة الوراثي التالية فيجب الذهاب إلى الطبيب للبحث عما إذا كان يعاني من أمراض نقص المناعة الوراثي، وهذه الأعراض التحذيرية العشر هي: حدوث التهابات في الأذن تصل إلى أربع مرات أو أكثر أثناء السنة، حدوث التهابات في الجيوب الأنفية مرتين أو أكثر في السنة، إذا أعطي المريض مضاداً حيوياً لمدة شهرين أو أكثر بغير جدوى أو تأثير بسيط، حدوث التهاب رئوي لمرتين أو أكثر أثناء السنة، عدم زيادة الوزن لدى الأطفال الرضع أو عدم النمو الطبيعي، حدوث خراريج في الجلد أو الأعضاء الأخرى، التهابات مستمرة في الفم أو التهابات فطرية على الجلد، حدوث التهابات عميقة مرتين أو أكثر مثل التهاب الدم في الأنسجة الداخلية، إذا احتاج المريض لمضاد حيوي بالوريد للتخلص من الالتهابات، وأخيراً إذا تواجد مرض نقص مناعة في العائلة.
* قسم الحساسية
والمناعة للأطفال