الحثل العضلي الطفولي Pediatric Muscular Dystrophies

د. جاد الله السيد محمود   د. فادي رضوان

ما هو الحثل العضلي؟
مصطلحُ الحثل العضلي (MD) مصطلحٍ واسع يصف اضطراباً وراثياً (موروثاً من الآباء للأبناء) يصيب العضلات. ويسبب الحثل العضلي ضعفاً في عضلات الجسم. حيث تتخرب العضلات بمرور الوقت وتترسب عوضاً عنها الشحوم.
تشمل المشاكل الصحية الأخرى الشائع ارتباطها مع الحثل العضلي:
· المشاكل القلبية.
· الجنف (عبارة عن تقوسٍ أو تدويرٍ للعمود الفقري “للفقرات” يحدث طرفياً أو على أحد الجوانب، مما يجعل المريض يبدو بأنَّه يميل على أحد جنبيه).
· البدانة.
الشكلان الأكثر شيوعاً للحثل العضلي هما الحثل العضلي من نمط دوشين (DMD) وحثل بيكر العضلي. يتشابه هذان الشكلان فيما بينهما كثيراً، لكن يكون حثل بيكر العضلي أقلَّ شدَّةٍ من حثل دوشين. ونادراً ما تصاب الفتيات بأيٍّ من هذين الشكلين للحثل العضلي.
ما مسببات الحثل العضلي؟
حثل دوشين العضلي عبارة عن حالةٍ وراثيَّة، ما يعني أنَّه ينتقل بالوراثة من الآباء للأبناء. حيث تحدد المورثات صفات الجسد، مثل لون العيون ونمط الدم. وتُحتوى هذه المورثات ضمن خلايا الجسم بأشكالٍ تشبه العيدان تدعى بالصبغيات. ويوجد طبيعياً 46 صبغياً في كلِّ خلية من جسدنا أو 23 زوجاً منها. يكون 22 زوجاً منها متشابهين عند كلٍّ من الرجال والنساء، في حين يختلف الزوج الأخير بين النساء والرجال، فهو يحدد جنس الشخص، ولذلك يدعى بالزوج الجنسي: حيث تمتلك النساء صبغيين X، في حين أنَّ الرجال لديهم صبغي واحد من النمط X وآخر من النمط Y.
يحدث حثل دوشين العضلي بسبب مورثة متنحيةً مرتبط بالصبغي X. وتعني جملة “مرتبط بالصبغي X” أنَّ المورثة التي تسبب الميزة أو الاضطراب تقبع على الصبغي الجنسي X. وقد تكون المورثات الموجودة على الصبغي X متنحية أو مسيطرة، لذلك لا يكون تعبيرها عند النساء والرجال متشابهاً، لأنَّ المورثات الموجودة على الصبغي Y ليس مقابلة لتلك التي على الصبغي X. فلا يُعبر عن المورثات المتنحية الموجودة على الصبغي X عند النساء إلا إذا وجِد زوج مماثل من تلك المورثة على كلا الصبغيين (واحد على كل صبغي X). من ناحية أخرى فبالنسبة للذكور يحتاج الأمر فقط لوجود نسخة واحدة من المورثة المتنحية المرتبط بالصبغي X للتعبير عن تلك الميزة أو الاضطراب. فعلى سبيل المثال، قد تحمل امرأة مورثة على أحد الصبغيات X بدون أن تدرك ذلك ثم تنقلها لابنها والذي يعبِّر عن الميزة أو المرض.
ما أعراض الحثل العضلي؟
يشخَّص الحثل العضلي عند الأطفال عندما يصبحوا بعمر 3 حتى 6 سنوات عادة. وتشمل العلامات الباكرة للمرض على التأخر في المشي وصعوبة النهوض من وضعية الجلوس أو من وضعية الاستلقاء والسقوط المتكرر مع ضعف نموذجي يصيب عضلات الأكتاف وعضلات الحوض كأحد الأعراض البدئية. وما سيذكر لاحقاً هي الأعراض الأكثر شيوعاً للحثل العضلي. وعلى أي حال، قد تظهر الأعراض عند كل طفلٍ بشكل مختلف عن غيره. فقد تشمل الأعراض على:
· حركات غريبة.
· صعوبة بصعود السلالم.
· التعثر والسقوط كثيراً.
· عدم القدرة على القفز أو القفز بطريقة غير طبيعية.
· المشي على رؤوس الأقدام.
· ألم في الساق.
· ضعف في عضلات الوجه.
· عدم القدرة على إغلاق العينين أو عدم القدرة على الصفير.
· ضعف في الأكتاف والأذرع.
الصفة السريرية الواضحة لحثل دوشين العضلي (DMD) هي علامة غاور Gowers’ sign. يجد الأطفال المصابون بحثل دوشين صعوبة كبيرة بالنهوض من وضعية الجلوس أو من وضعية الاستلقاء على الأرض. حيث يقومون بدايةً بسحب أيديهم أو ركبهم، ثم يحرك الطفل يديه أو قدميه لتثبيتهم عند رفع الجسم للوصول لوضعية الوقوف.
وبالإضافة لذلك، فغالباً ما يكون بطن الساق عند الأطفال المصابين بالحثل العضلي كبيراً جداً نتيجةً اختزان كمياتٍ كبيرة من الشحوم في تلك المناطق بدلاً عن وجود العضلات.
قد تتشابه أعراض الحثل العضلي مع أعراض حالات أو مشاكل طبيَّة أخرى. لذلك يجب دائماً استشارة طبيب الأطفال لمعرفة التشخيص تماماً.
كيف يُشخَّص الحثل العضلي؟
يُجرى تشخيص الحثل العضلي من خلال فحص جسدي واختبار تشخيصي من قبل طبيب الأطفال. يحصل الطبيب خلال الفحص على تاريخ المريض الولادي وقبل الولادي كاملاً ويسأل عن وجود أفراد من العائلة مصابين بالحثل العضلي.
يمكن أن تشمل الاختبارات التشخيصية للحثل العضلي على:
· الاختبارات الدموية: تتضمن هذه الاختبارات على اختبارات جينيَّة دموية.
· خزعة العضلات: يستخدم كفحص أولي لتأكيد التشخيص. حيث تُؤخذ عيّنة صغيرة من النسيج العضلي وتفحص تحت المجهر.
· مخطط كهربائية العضل (EMG): عبارة عن اختبار للتأكد من أن ضعف العضلات ناتجٌ عن تخرب النسيج العضلي وليس عن ضررٍ عصبي.
· مخطط كهربائية القلب (ECG or EKG): عبارة عن اختبار يسجل الفعالية الكهربائية للقلب، فيُظهر عند المصاب بالحثل العضلي نظماً شاذاً (لا نظمية قلبية أو خلل في النظم) ويكشف الضرر الحاصل على العضلة القلبية.
علاج الحثل العضلي
يحدد علاج محدد للحثل العضلي من قبل طبيب الأطفال، والذي يستند على:
· عمر الطفل، وصحته العامة وتاريخه الطبي.
· امتداد الحالة.
[size]
· نوع الحالة.
· تحمُّل الطفل لبعض أنواع الأدوية أو بعض الإجراءات أو المعالجات.
· توقعات لنموذج الحالة.
· رأي الوالدين أو رغباتهما.
وإلى الآن لا يوجد علاج معروف أو دواء أو جراحة يمكنها شفاء الحثل العضلي أو إيقاف زيادة ضعف العضلات. ودائماً ما يكون هدف المعالجة هو منع التشوه والسماح للطفل بأداء وظائفه لوحده قدر الإمكان.
وبما أن الحثل العضلي حالة مزمنة مدى الحياة لا يمكن تصحيحها، فيجب أن يشمل تدبير المشكلة على التركيز على منع أو تقليل التشوه وعلى تعظيم قدرة الطفل الوظيفية في المنزل وفي المجتمع.
قد يكون التعامل مع الحثل العضلي جراحياً أو غير جراحي. وقد تشمل للتداخلات الطبية على:
· المعالجة الفيزيائية.
· وضعيات المساعدة المستخدمة لمساعدة الطفل على الجلوس أو الاستلقاء أو الوقوف.
· دعامات وجبائر تستخدم لمنع التشوه وتعزيز الدعم أو التزويد ببعض الحماية.
· الأدوية.
· الاستشارات الغذائية.
· الاستشارات النفسية.
يمكن القيام بالمداخلة الجراحية لتدبير الحالات التالية:
· الجنف (تقوس جانبي لعظام الظهر) المرتبط بالحثل العضلي.
· المحافظة على قدرة الطفل على الجلوس أو الوقوف.
التوقعات بعيدة المدى للأطفال المصابين بالحثل العضلي
الحثل العضلي عبارة ٌعن حالة متطوّرة، مما يعني متابعة تدبير الحالة مدى الحياة لمنع حدوث التشوه والمضاعفات. فغالباً ما تزداد صعوبة المشي والجلوس بنمو الطفل. ويحتاج الطفل عادة عندما يصبح بعمر الثانية عشر لكرسي معاقين، حيث تصبح عضلات الساقين ضعيفةً جداً على أداء وظيفتها. وتحدث مشاكل القلب والرئتين غالباً في السنوات الأخيرة من المراهقة أو في بداية العشرينيات.
يعمل فريق الرعاية الصحية مُتَعَدِّدُ الاختصاصات مع العائلة لتحسين نتائج وظائف الطفل وليزود الأهل بالدعم إلى حين تعلمهم كيفيَّة العناية بحاجات طفلهم.
وقد تكون جمعية الحثل العضلي مصدراً مهماً لوالدي الطفل المصاب بالحثل العضلي من الناحيتين المادية والنفسية.[/size]