متلازمة داون.. قبل التفكير في تغيير حياة المصابين علينا أن نعيد النظر في طريقة تعاملنا معهم!

علاج المضاعفات التي يعانون منها والتحكم فيها يحدان من تطورها

أعداد المصابين بمتلازمة داون ليست باليسيرة
د. عبدالعزيز بن محمد العثمان
    أحبتي عزوز، سارة، ناصر، فيصل، أحمد، عماد، هيفاء، الهنوف، فهد، وغيرهم ممن عرفتهم عن قرب من مصابي متلازمة داون أكتب هذه الصفحة لكم ولأولياء أموركم، لأمهاتكم لإخوانكم لأخواتكم لأصدقائكم بمحبينكم وهم كثير وللمتعاملين معكم في كل مكان. هي رسالة لكي نستوعب المشكلة بشكل أفضل ونتعامل معها كما يجب دون عاطفة زائدة عن الحد أو شفقة لا تخدم أحداً. عندما نتحدث مع أولئك الأحباب ندرك معنى السعادة وأننا لم نستطع تحقيقها كما وهبها الله لهم، ونتمنى أن نحظى بالحب الذي يكنه لهم كل المخلوقات، ونستغرب ممن يحاول جاهداً سحبه من ذلك النعيم الذي وهبهم الله لشقاء اللهث الدنيوي. كل مانريده أن نقدم لهم الخدمات التي يستحقونها ليعيشوا حياة السلام التي تتناغم مع في داخلهم من حب ورقة وسلام. أيها السادة والسيدات، قبل أن نفكر في تغيير حياتهم يجب أن نفكر في تغيير اعتقادنا وطريقة تعاملنا معهم، والتوقف عن اللهث وراء العلاجات والخلطات غير المعروفة، والانتقال من مرحلة عدم تقبل تشخيص الحالة إلى مرحلة التعايش معها.
عدد المصابين بمتلازمة داون ليست باليسيرة ولكن للأسف لا تتوفر إحصائية دقيقة للمصابين وهذا يعطي دلالة على أهمية وجود مراكز متخصصة ومتكاملة للأمراض الوراثية ويفضل أن تكون مستقلة ليمكنها التواصل مع كل المستشفيات والمراكز العلاجية والوقائية وتقدم خدماتها الشاملة العلاجية والوقائية والتوعوية لكل المحتاجين. العدد المتوقع ربما يصل إلى 30 ألف حالة ونسبة ولادة مصاب بمتلازمة داون في المملكة ودول الخليج أعلى من كثير من دول العالم ولا نعلم السبب فقد يصل على ولادة لكل 550 ولادة طبيعية مع أن النسب العالمية ولادة واحدة لكل 800 ولادة طبيعية، وهذه النسب لا يمكن أخذها بعمومية لأنها تعتمد على عمر الأم، فكلما كان عمر الأم أثناء الحمل أكبر كلما زادت فرصة ولادة مصاب بالمتلازمات، فعندما تتجاوز 35 عاماً فهنالك فرصة ولادة مصاب واحد في 350 من الولادات، أما في سن 45 عاماً، فتزيد النسبة إلى 1 في 30، وإذا أنجبت الأم طفلاً مصاباً بمتلازمة دوان، فاحتمال ولادة طفل آخر مصاب ترتفع إلى 1 في 100.
الإدارة العامة لمكافحة الأمراض الوراثية بوزارة الصحة لديها جهود مشكورة لكن مازال أمامها مسافات طويلة لتحقيق أهدافها لعدم قدرتها على التخلص من بيروقراطية العمل الحكومي فالخطط موضوعة واللجان مشكلة والأفكار جاهزة والإدارة مؤهلة ولكن التنفيذ بطيئ جداً. الجمعية الخيرية لمتلازمة داون (دسكا) وغيرها من الجهات الخيرية تقوم بدور ممتاز ولكن يظل محدوداً ومقتصراً على التوعية والدعم الاجتماعي والتوجيه، ولكن الأمراض الوراثية تحتاج مراكز طبية متخصصة للتشخيص والتدخل المبكر والعلاج والمتابعة والوقاية المستقبلية، وبدون ذلك ستستمر معاناة الأهالي مع أبنائهم وتشتت الجهود واستمرار لحالة التوهان الذي يعيشه من لديه مصاب.
ماهي متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب جيني يسبب إعاقة جسدية وعقلية. وقد يكون التطوُّر الجسدي والعقلي لدى المصابين بمتلازمة داون أبطأ منه لدى الأشخاص العاديين. وقد حملت متلازمة داون هذا الاسم نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصفها في عام 1866. حقيقة لابد من توضيحها أنه حتى الآن لايوجد علاج يشفي من متلازمة داون، لكن هناك كثيراً من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة ممن تمكَّنو من عيش حياةٍ سعيدةٍ منتجة وبعضهم تزوج أنجب أطفالاً أصحاء وكوّنوا أسراً رائعة.
متلازمة داون ليست مرضاً وإنما حالةٌ طبية يولد الطفلُ المصاب بها وهو يحمل صبغياتٍ زائدة. والصبغياتُ هي مواد جينية في خلايا الجسم. إن في كل خليةٍ بشرية ستةً وأربعين صبغياً. تحدد الجينات على الصبغيات كيفية تشكُّل الجسم ونموه. إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يملكون نسخةً إضافية من الصبغي رقم 21 .
المضاعفات:
أطفال متلازمة داون يصابون بمضاعفات مختلفة، وتكون أكثر وضوحًا كلما تقدموا في العمر، مثل:
مشاكل القلب منذ الولادة وتحدث لحوالي نصف أطفال متلازمة داون. وقد يكون بعضها مهددًا للحياة ويتطلب اجراء عملية جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة ، سرطان ابيضاض الدم (اللوكيميا)، الأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي. بسبب انخفاض قدرة أنظمة المناعة لديهم، الخرف المبكر والإصابة بمرض الزهايمر وحدوث التشنجات وقد تبدأ العلامات والأعراض في سن 50 عامًا، صعوبة التنفس أثناء النوم أو توقفه بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي أو انسداد مجرى التنفس ومن لديه هذه المشكلة يحتاج رقابة بعد عرضه على طبيب اضطرابات النوم، السمنة فلديهم ميل أكبر للسمنة مقارنة مع من في مثل عمرهم من الأصحاء ولهذا يحتاجون رعاية خاصة مع بداية زيادة الوزن لأن ذلك يمكن أن يساعد كثيراً على العلاج. قد يحدث عند نسبة من الأطفال انسداد القناة الهضمية، ومشاكل في الغدة الدرقية، وانقطاع الدورة الشهرية لدى السيدات في وقت مبكر، والتشنجات، والتهاب الأذن، وفقدان السمع، وضعف البصر، ومشاكل الجلد مثل الصدفية.
ولهذا أؤكد على أن علاج تلك المضاعفات مبكراً مهم جداً لأن بعضها يجر بعضاً والتحكم فيها ممكن بالذات مع التشخيص والتدخل المبكر.
التشخيص
يمكن معرفة إن كان الجنين لديه أي من الأمراض الوراثية أو التشوهات من خلال الفحص السريري والأشعة فوق الصوتية ويكون في الغالب بعد الشهر الثالث من الحمل ويتم فحص الدم بقياس مستويات بلازما البروتين المتعلق بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل (HCG). في حال وجود نتائج إيجابية يكرر الفحص والاختبار خلال الأشهر الثلاثة التالية ويتم فيه قياس نسب ألفا فيتوبروتين، الإيستريول، هرمون الحمل، وإينهيبين A. وأحياناً تحليل الحمض النووي للجنين. كما يمكن فحص السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في رحم الأم عن طريق إدخال إبرة في رحم الأم وسحب عينة لتحليل كروموسومات الجنين، أو أخذ عينة من المشيمة (CVS) أو من دم من الحبل السري للجنين لتحليل كروموسومات الجنين في حالة عدم وضوح نتائج التحاليل السابقة لأن فيه بعض الخطر واحتمال الإجهاض.

هنالك أهمية كبيرة لوجود مراكز متخصصة ومتكاملة للأمراض الوراثية


ليست مرضاً وإنما حالةٌ طبية يولد الطفلُ المصاب بها وهو يحمل صبغياتٍ زائدة