متلازمة الاستئناث الخصوي

مرادفات انجليزي : Androgen insensitivity syndrome
مُتلازِمةُ الاسْتِئْناثِ الخُصْوِيّ : متلازمة تشاهد عند الأشخاص حاملي الصبغيات الذكر وراثيا (الذي لديه كروموسوم X وكروموسوم Y) هي مقاومة للهرمونات الذكورة (الأندروجين ). ونتيجة لذلك، فإن الشخص لديه بعض أو كل الصفات الجسدية للمرأة، ولكن التكوين الجيني للرجل.


الأسباب

مجموعة من الاضطرابات المُتعلقة بالتطوُر الجنسي والتي يُسببها حدوث طفرات في الجين الذي يرمز الى مُستقبلات المُنشطات الذكرية ,وتختلف طبيعة المُشكلة الناتجة تِبعاً لتركيب وحساسيّة المُستقبِل الذي اُصيب بالاعتلال .

تتضمن هذه الاضطرابات عدة درجات من اللاذكورة تختفي فيها معالم الذكورة ( الصفات الفيزيائيّة التي تميز الرجل عن المرأة ) كما يظهر العُقم بشكل كبير عند المُصابين , فقد تظهر الأعراض الكاملة لهذه الاضطرابات بشكل مميز يجعل من الذكر حاملاً للصفات الأنثوية الخارجيّة على الرغم من أن التنميط النووي لجزيء الحمض النووي الراييبي تُظهر وجود الكروموسوم الجنسي الذكري واي ( Y ) .

يُعد حُدوث هذا النوع من الاضطرابات نادراً بنسبة 1 لكل 20.000بحيث يعود مُسببه الرئيسي الى خلل في الجينات التي ترمز الى مُستقبلات الهرمونات الذكريّة مما ينتج عنه خلل في بروتينات هذه المُستقبلات مؤدياً الى عجزها عن الارتباط بالهُرمون الذكري المقصود أو الارتباط بجزيء الحمض النووي الراييبي الدنا( دي.أن.أيه ) .
التشخيص

والتصوير فوق الصوتي ،والفحوصات المخبرية للهرمونات تؤكد التشخيص.
العلاج

ويمكن علاج الأعراض إذا بدء مبكر، سواء بالهرمونات ، أو جراحياً ، كذلك قد يكون ن الضروري إجراء علاج نفسي للتغلب على المشكلة النفسية والتعرف على الجنس.
الفسيولوجيا المرضيه

وتقسم المتلازمة إلى درجتين ؛ الكاملة وغير الكاملة.
وفي الدرجة الكاملة يظهر الشخص كامل الأنوثة (واحد من كل 20,000 ولادة)، وفي الدرجة غير الكاملة فإن هنا غموضاً حول اكتمال الأنوثة. وتظهر المتلازمة نتيجة حدوث طفرات جينية في الصبغية) (إكسX ) وتجعل هذه الطفرات الطفل غير حساس للأندروجينات.
وهناك درجات من مقاومة الأندروجينات مما يعطي الفرصة لظهور أعراض متنوعة.

وفي الدرجة الكاملة يبدو الشخص كامل الأنوثة ولكن من غير رحم وشعور ضعيف في العانة وتحت الإبط. وفي فترة المرهقة تظهر العلامات الجنسية الثانوية ، ولكن بدون حيض وخصوبة.
والدرجة الكاملة يتم تشخيصها غالباً بشكل متأخر عند عدم حدوث الحيض، أو محاولة الحبل.
أما الدرجة غير الكاملة ففتكتشف أثناء الطفولة، لأن الشخص له الصفات الجنسية للذكر والأنثى. والعلامات قد تشمل وجود مهبل ولكن بدون رقبة ورحم، ويتطور صدر أنثوي عادي، وتكون الخصيتين في القناة الإربية، أو البطن، أو الشفرين، أو قد يظهر فتق إربي مع خصيتين محسوستين.
المضاعفات

العقم
مشاكل نفسية واجتماعية
سرطان الخصية

منقول