متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هو اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام الذي يدعم و يرتكز عليه أجهزة جسم الانسان وغيرها من الاعضاء في الجسم. لأن النسيج الضام هو جزءا لا يتجزأ من الجسم، متلازمة مارفان قد تعطل وظيفة النمو في عدة مواقع. الأكثر شيوعا هي القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.

الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يكونون طويلوا القامة و نحيلون و الذراعين تكونان طويليتين على نحو غير متناسب ، و كذلك الأرجل والأصابع وأصابع القدم. مسبب متلازمة مارفان هو جين سائد، وهو ما يعني أحد الوالدين يكون أيضا لديه الجين وينقلها للابن.
تم التعرف على مرض مكافئ لدى الفئران، ومن المؤمّل أن تؤدي دراسة إنتاج الفايبريلين لدى الفئران، وتشكل الأنسيجة الرابطة لديها، الى فهم أوضح للمتلازمة لدى البشر.مارفان برنارد جان أنتونين، طبيب أطفال فرنسي باريس 1858-1942.

الأسباب

مسبب متلازمة مارفان هو خلل في الجينات التي تمكن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد على إعطاء المرونة و القوة للنسيج الضام .

معظم الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين الذي لديه المرض. متلازمة مارفان هو حالة وراثية جسمية سائدة ، وهو ما يعني أنه يكفي وجود الجينات غير الطبيعية في أحد الوالدين فقط لتمرير هذا المرض للابناء . وهذا يعني أيضا أن كل طفل لديه فرصة 50-50 لوراثة الجينات المختلة.

الأعراض والعلامات

علامات وأعراض متلازمة مارفان تختلف اختلافا كبيرا، حتى بين أعضاء العائلة الواحدة . بعض الناس يعانون من اثار معتدلة من المرض ، لكن البعض الآخر تتطور لديهم مضاعفات تهدد حياتهم . في معظم الحالات، فان هذا المرض يميل إلى التفاقم مع التقدم في السن.

الخصائص التي تظهر في متلازمة مارفان قد تشمل ما يلي :
- طول القامة و نحافة بنية الجسم
- الذراعان طويلتان على نحو غير متناسب ، و كذلك الأرجل والأصابع وأصابع القدم
- عظمة الصدر تكون اما بارزة إلى الخارج أو منسحبة إلى الداخل
- ارتفاع و تقوس الحنك والأسنان المزدحمة
- نفخة في القلب( صوت )
- قصر النظر الشديد
- انحناء العمود الفقري
- قدمان مسطحتان

التشخيص

يمكن أن يكون تحديا للأطباء تشخيص متلازمة مارفان لأن الكثير من اضطرابات النسيج الضام لديها علامات وأعراض مماثلة. وحتى بين أفراد العائلة نفسها، علامات وأعراض متلازمة مارفان تختلف على نطاق واسع - في خصائصها و شدتها.

يجب أن تتوفر مجموعة معينة من الأعراض و احداث في التاريخ العائلي لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. في بعض الحالات، قد يحمل الشخص بعض ملامح متلازمة مارفان، ولكن ليس ما يكفي منها ليتم تشخيص المصابين بهذا الاضطراب.

ويمكن للاختبارات التشخيصية ان تشمل ما يلي:

1- تخطيط صدى القلب:
هذا الاختبار يتضمن استخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب, حيث يولد صورا حية للقلب و هو يتحرك. الموجات فوق الصوتية تظهر جودة عمل حجرات القلب والصمامات الخاصة به. و عادة يمكن رؤية الأبهر الصاعد، القوس الأورطي، والشريان الأورطي النازل العلوي عن طريق هذا الاختبار.
في بعض الأحيان، لتحقيق معرفة أفضل عن الشريان الأورطي، قد يوصي الطبيب تخطيط صدى القلب عبر المريء - الذي يتم فيه توليد الموجات الصوتية من داخل الجسم عن طريق جهاز يتم ادخاله في المريء .
- سيكون على الارجح مخطط صدى القلب هو أول اختبار يتم اجراؤه للتأكد من متلازمة مارفان. إذا كان الطبيب يعتقد أن يكون لدى المريض متلازمة مارفان، فانه يتم قياس حجم الشريان الأورطي الخاص بالمريض ، ومن المرجح ان يأمر الطبيب بعمل تخطيط صدى القلب مرة اخرى في غضون ستة أشهر إلى 12 شهرا للتأكد من ان الشريان الأورطي لم يزداد حجمه .
- وبالإضافة إلى ذلك، إذا تأكد تشخيص متلازمة مارفان، فان الطبيب سوف يوصي بأخذ صور للشريان الأورطي بالكامل. وعادة ما يتم هذا مع تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التفرس المقطعي المحوسب (CT).

2- تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التفرس المقطعي المحوسب (CT).
كل من هذين الاختباراتين يستخدم صبغة خاصة - تدعى وسط التباين او مادة تباين – لايضاح مكونات الشريان الأورطي . في MRI، تستطيع موجات الراديو في مجال مغناطيسي قوي إنتاج بيانات التي يمكن ترجمتها إلى الحاسوب على شكل صورا تفصيلية للأوعية الدموية الخاصة بالمريض. التفرس المقطعي المحوسب يجمع سلسلة من الصور التي تم التقاطها بالأشعة السينية من زوايا مختلفة لإنتاج صور مقطعية للشريان الأورطي.

3- اختبار المِصْباحُ ذو الفَلْعَة ( او المصباح الشقي).
هذا الاختبار يفحص و يبحث عن خلع في عدسة العين ، أو وجود الساد في العين او انفصال في الشبكية. سوف تحتاج العينين إلى استخدام قطرة عين لتوسيعها تماما لهذا الاختبار.

4- اختبار ضغط العين :
للتحقق من وجود الزرق، الطبيب قد يقوم بقياس الضغط داخل مقلة العين عن طريق لمسها بأداة خاصة. وعادة ما تستخدم قطرة عين تحدث تنمل قبل هذا الاختبار.

4- اختبارات لأقارب المريض بالدم :
متلازمة مارفان وغيرها من الحالات التي تؤثر على الجزء العلوي من الشريان الأورطي (الشريان الأورطي الصدري) تميل الى ان تسري في الأسر. وبسبب هذا، قد يوصي الطبيب أن يتم فجص أقارب المريض من الدرجة الأولى (مثل الإخوة أو الابناء)، اختبارات للتحقق من متلازمة مارفان أو غيرها من الحالات. هذه الاختبارات تشمل ما يلي:

- الفحوص الجينية :
يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مفيدة اذا لم تعطي الفحوص الاولية نتائج واضحة. ويمكن أيضا أن تستخدم الاختبارات الجينية لاختبار الأقارب في الأسر الذين لا يظهرون اي اعراض حيث يتم التعرف على الطفرة الجينية.

- فحوص التصوير :
قد يوصي الطبيب بفحص الأقارب من الدرجة الأولى بتخطيط صدى القلب أو أي نوع آخر من اختبارات التصوير للتحقق من متلازمة مارفان .

العلاج

بينما لا يوجد علاج حتى الآن لمتلازمة مارفان نفسها، فان العلاج يركز على منع المضاعفات المختلفة لهذا المرض. لهذا السبب، فإن العلاج الذي يتلقاه المريض يعتمد على طبيعة وشدة الأعراض الخاصة بالمريض.

- مشاكل القلب والأوعية الدموية :
يمكن لمضاعفات القلب والأوعية الدموية المرتبطة مع متلازمة مارفان ان تكون مهددة للحياة، لذلك يوصي الأطباء عادة اختبار القلب السنوي.

يوجد نهجين رئيسيين لعلاج مضاعفات القلب والأوعية الدموية:

1- الأدوية :
وكثيرا ما يصف الأطباء ادوية خفض ضغط الدم للمساعدة في منع توسيع الشريان الأورطي و الحد من مخاطر تلفه، على الرغم من ان ضغط الدم قد يكون طبيعي. أكثر الأدوية شيوعا هي حاصرات بيتا، والتي تتسبب بابطاء معدل ضربات القلب تقليل قوة انقباضه وتقلل من خطر تسلخ الأبهر وتمزقه.

إذا كان المريض لا يتحمل الآثار الجانبية لحاصرات بيتا، قد يصف الطبيب مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACEI) أو حاصرات قنوات الكالسيوم بدلا من ذلك. أدوية حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين قد تستخدم أيضا . يتلقى الأطفال في كثير من الأحيان نفس الأدوية التي يتلاقها الكبار.

2- الجراحة:
إذا قطر الشريان الأورطي الخاص بالمريض يتوسع بسرعة او وصل إلى حجم خطر - عادة حوالي 2 بوصة (5 سم) - قد يوصي الطبيب بعملية لاستبدال جزء من الشريان الأورطي باستخدام أنبوب مصنوع من المواد الاصطناعية. وهذا يمكن أن يساعد في منع تمزق الشريان المهدد للحياة. قد يحتاج صمام الأبهر إلى استبدال أيضا. بعض الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان قد يحتاجون عمليات متعددة.

- مشاكل الهيكل العظمي :
تحدث مشاكل في الهيكل العظمي و العظام و تشمل هذه المشاكل :

1- الجنف :
بالنسبة لبعض الأطفال و البالغين ، يوصي الأطباء تقويم للظهر تم صنعه خصيصا ، والذي يتم ارتداؤه بشكل مستمر تقريبا حتى اكتمال النمو. على الرغم من ان التقويم لا يمكنه تصويب العمود الفقري تماما ، لكنه قد يساعد في وقف انحناء العمود الفقري من أن يصبح أسوأ. إذا كان انحناء العمود الفقري في الطفل كبير جدا، قد لا يكون التقويم او الدعامة فعالة، والطبيب قد يوصي بعملية جراحية لتقويم العمود الفقري.

2- الصدر المقعر :
عندما يتقعر الصدر و يؤثر على تنفس الطفل، عندها قد تكون العملية الجراحية خيارا. العملية تتكون من رفع القص والأضلاع وتثبيتهما في مكانهما. الصدر المحدب عادة لا يسبب مشاكل وظيفية، لكنه قد يكون مصدر قلق من جانب المظهر الخارجي ويمكن أيضا تصحيحه جراحيا.

- مشاكل العين :
بسبب مشاكل في العين التي يمكن أن تحدث مع متلازمة مارفان، يوصي الأطباء عادة فحص العين سنويا للأشخاص الذين يعانون هذا المرض. هذه المشاكل تتضمن ما يلي:

1- خلع العدسة:
في الأطفال الأصغر سنا، يمكن علاج خلع العدسة بشكل فعال مع النظارات أو العدسات اللاصقة التي تنكسر حول او من خلال العدسة. الكبار الذين يجدون شكل النظارات غير مقبول أو ان مجال رؤيتهم محدود , فانهم قد يكونون المرشحون للحصول على نوع من زرع عدسة داخل العين.

2- الزرق:
في حين لا يمكن علاجه، ولكنه يمكن السيطرة عليه بواسطة الكشف المبكر والعلاج. يمكن لقطرة العين، والأدوية عن طريق الفم او العمليات الجراحية منع أو إبطاء المزيد من الضرر.

3- ساد العين:
يتم اجراء عملية جراحية لاستبدال العدسة المعتمة بعدسة اصطناعية و عادة ما يكون ذلك ناجحا جدا في تحسين الرؤية التي تضررت من ساد العين. قد يود المريض الخضوع لهذه الجراحة اذا كان الضرر يتدخل في نشاطاته البصرية اليومية.

4- انفصال او خلع الشبكية . في معظم الحالات، يمكن لجراحي العيون إصلاحه أقسام الشبكية التي مزقت أو فصلت.

التعايش

اعتمادا على خطر مضاعفات القلب و العين أو مضاعفات الهيكل العظمي، قد يوصي الطبيب بتجنب الرياضات التنافسية وبعض الأنشطة الترفيهية المعينة.

رياضة ذات مخاطر عالية :
- رفع الاثقال
-لعب الهوكي على الجليد
- كرة القدم
- تسلق الصخور
- الغوص

رياضة تشكل مخاطر متوسطة :
- كرة السلة
- كرة المضرب
- الركض
- التزحلق
- الفردي للتنس
- لعبة كرة القدم
- البيسبول
- ركوب الدراجات
- السباحة بدورات

المضاعفات

لأن متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر على ما يقرب أي جزء من الجسم، فإنها قد تسبب مجموعة واسعة من المضاعفات.

- مضاعفات القلب والأوعية الدموية
المضاعفات الأكثر خطورة من متلازمة مارفان تنطوي على القلب والأوعية الدموية. يمكن لخلل النسيج الضام إضعاف الشريان الأورطي ( الشريان الكبير الذي يغذي الدم لاجزاء الجسم)

1- أم الدم الأبهرية
يمكن لضغط الدم الذي يغادر القلب ان يسبب انتفاخ الى الخارج في جدار الشريان . في الناس الذين لديهم متلازمة مارفان، فان هذا سيحدث على الأرجح في جذر الأبهر - المنطقة التي يخرج فيها الشريان من القلب . يمكن للانتفاخ ان ينتشر على طول الشريان الأورطي، في البطن مثلا . إذا تمزق أو تقطع، قد يؤدي ذلك الى الموت.

2- تسلخ الأبهر
جدار الشريان الأورطي يتكون من عدة طبقات رقيقة. التسلخ يحدث عندما يحدث تمزق صغير في الطبقة الأعمق من جدار الشريان الأورطي و الذي يسمح للدم ان ينضغط بين الطبقة الداخلية والخارجية من الجدار. وهذا يمكن أن يسبب ألما شديدا في الصدر أو الظهر. تسلخ الأبهر يضعف بنية الشريان وكثيرا ما يؤدي إلى تمزق، والذي يمكن أن يكون قاتل.

3- تشوهات في الصمامات .
الناس الذين لديهم متلازمة مارفان هم أيضا أكثر عرضة لمشاكل صمامات القلب، والتي قد تكون تالفة أو مفرطة المرونة . عندما لا تعمل صمامات القلب بشكل صحيح، فان عضلة القلب عليها العمل بجهد أكبر للتعويض عن ذلك. هذا يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل القلب.

- مضاعفات العين
قد تتصمن مضاعفات العين ما يلي:

1- خلع العدسة في احد أو كلتا العينين بسبب ضعف في الأربطة التي تمسك العدسة في مكانها.
2- الزرق، و هي الحالة التي يوجد فيها ضغط عال بشكل غير طبيعي داخل العيني يضر بالعصب البصري. قد تتفاوت الأعراض من الحساسية للضوء والوهج الى الألم الشديد في العين، و عدم وضوح الرؤية والعمى.
3- الساد، تشكل السحب عدسة العين عادة واضحة.
4- انفصال أو تمزق في الشبكية، و هي النسيج الحساس للضوء الذي يبطن الجدار الداخلي للعين.

- مضاعفات الرئة
مكن أن تسبب متلازمة مارفان صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر. انحناء العمود الفقري الشديد أو تقعر الصدر، على سبيل المثال، قد يحد من التنفس ويسبب الشعور بالضيق في التنفس أثناء النشاط الخفيف أو المعتدل. الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان هم أيضا أكثر عرضة لل:

1- نفاخ الرئة
2- مرض الانسداد الرئوي المزمن
3- انهيار الرئة
4- توقف التنفس أثناء النوم


- مضاعفات الحمل
النساء مع متلازمة مارفان يواجهون مضاعفات محتملة أثناء الحمل. التهديد الرئيسي هو الزيادة السريعة في حجم الشريان الأورطي، مما يؤدي إلى تسلخ الأبهر أو تمزقه الذي يعتبر حالة مهددة لللحياة.

على الرغم من أن خطر التسلخ أثناء الحمل لا يمكن التنبؤ به، الا انه منخفض عموما إذا لم يتم توسيع الشريان الأورطي قبل الحمل. ولكن إذا كان الشريان الأورطي متوسع و لو قليلا ، فان ذلك يزيد كثيرا من الخطر. لا ينصح بالحمل إذا كان الشريان الأورطي متوسع.

منقول