ما هو تشخيص الأجنة الوراثي قبل العلوق (PGD)؟

د. وفــاء قبــج*
    تقنية ( PGD) تعطي المجال لتشخيص حالة الأجنة وراثيا قبل إعادتها إلى رحم الأم مما يتيح الفرصة للأزواج الحاملين لصفة مرضية وراثية معرفة الخصائص الوراثية للجنين قبل إرجاعه إلى رحم الأم (أكان حاملا لتلك الصفة الوراثية أو كان مصابا
بها)، لذا يستدعي مشاركة الأزواج في برنامج أطفال الأنابيب
تقنية ( PGD) تتطلب الخطوات التالية:
-الإشتراك في برنامج أطفال الأنابيب للحصول على الأجنة اللازمة للفحص.
-أخذ خلية من الأجنة المتوفرة وإعطاؤها لمختبر الوراثة.
-تحليل الأجنة وراثياً.
-ومن ثم إرجاع الأجنة السليمة (الخالية من المرض الوراثي المعني) إلى رحم الأم .
وهنا يمكن أن نوجز القول على أن تشخيص الأجنة وراثيا بتقنية PGD هو دمج الخبرة في مجال الطب الإنجابي إلى جانب علم الوراثة الجزئي أو الصبغي (الكروموسومي).
هل أنا معنية بهذا التشخيص (PGD)، وماذا يمكن أن أتوقع من هذا البرنامج؟
يجب أن يكون هنالك توعية وارشاد وراثي لدراسة ما إذا كان يوجد حاجة لعمل فحص تشخيص الأجنة قبل العلوق (العلوق هو عملية ارجاع الأجنة لرحم الأم والصاقها بجدار الرحم)، ومن هذه الدراسة مثلاً: إذا كان لديكم طفل يعاني من مرض وراثي، أو تأخر حركي أو عقلي، وإذا كنت متزوجاً من الأقارب ويوجد في العائلة من هم لديهم مرض وراثي معروف، وفي حالة قرر الاستشاري الوراثي أن هناك ضرورة لعمل فحص تشخيص الأجنة قبل العلوق (PGD)، يجب العمل على تشخيص الحالة المرضية الوراثية واجراء الفحوصات الوراثية اللازمة قبل البدء في برنامج تشخيص الأجنة، ويتم تثقيف الزوجين ومن ثم الحصول على موافقتهم بخطوات العلاج بأطفال الأنابيب والمخاطر المترتبة عليها مثل:
- مخاطر ومضاعفات مرتبطة بتقنية أطفال الأنابيب ومنها: إلغاء الدورة العلاجية وقد تكون لعدة أسباب: ضعف في تجاوب المبايض، خطورة تضخم المبايض، عدم وجود بويضات، عدم الحصول على نطاف (حيوانات منوية)، مشاكل في التلقيح أو خلل في انقسام الخلية بعد التلقيح.
-فحص تشخيص الأجنة قبل العلوق (PGD) قد يظهر أن جميع الأجنة المفحوصة مصابة لذا لا يوجد هناك أجنة صالحة للإرجاع.
في حالات الأمراض الوراثية المتنحية قد تشخص الأجنة بأنها حاملة للصفة المرضية وليست مصابة (كالأبوين) وينصح بإرجاع هذه الأجنة.
إن العائلات التي تدخل في برنامج التشخيص الجيني للأجنة يتطلب منها إعطاء معلومات عن شجرة العائلة، وتزويد المختبر بعينات دم (الزوج، الزوجة والطفل المصاب إن وجد)، وأحيانا يلزم أخذ عينات من أقارب آخرين، حيث يقوم أخصائيو التحليل الوراثي باستخلاص الحمض النووي وتأكيد الطفرة الجينية المسببة للمرض، إن عمل التشخيص الوراثي له نفس نسبة نجاح أطفال الأنابيب.